Científicos argentinos hallan una alteración genética que causó autismo y epilepsia en hermanos ... Paola Ruiz

Los expertos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista y epilepsia descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.El descubrimiento se concretó con un procedimiento posible en la Argentina a partir de la investigación en genómica y el manejo de gran volumen de información en una plataforma bioinformática nacional.

“En la primera mitad de 2014 se logró identificar la alteración, discriminar el mecanismo de herencia y darle un valor clínico a la información genética, lo que sirvió para dar respuesta a la odisea diagnóstica de esta familia y poner fin a muchos años de angustia”, dijo a Télam Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

Kauffman precisó que, si bien actualmente no hay tratamiento específico curativo, y el estudio no tiene implicancia terapéutica directa sino experimental, “el hallazgo es auspicioso para culminar la búsqueda diagnóstica y abrir el camino para posibles soluciones futuras”.

El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, cuyos autores pertenecen a la Plataforma Bioinformática Argentina, al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y a Neurogenética del Ramos Mejía.